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トピックス名: Re: 均衡型相互転座でも妊娠に希望は持てますか?
作成者: 加治木

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No. : 141-2
件名: Re: 均衡型相互転座でも妊娠に希望は持てますか?
名前: 加治木
日時: 2016/02/08 16:34
内容: 私も均衡型相互転座の保因者です。大変な思いをされましたね。

違う番号の二つの染色体の間で起きた転座ですから、何度も妊娠するか、体外受精の技術で受精卵をたくさん作り、それを調べる着床前診断の技術を用いて交互分離による配偶子から出来た受精卵で妊娠することができれば望みはあります。

ただ、K&M様の転座のある染色体……9番と18番なら、3:1分離の相互交換トリソミーによるトリソミー18の子を妊娠する可能性もそこそこあるんじゃないでしょうか。
トリソミー18は稀にですが出生することもある染色体異常です。つまり、流産と呼ばれる時期を超えて、死産と呼ばれる時期まで胎児が育ってしまう可能性が結構高いと言うことだと思います。

二つの染色体の転座セグメントが小さいなら隣接分離での不均衡型の子の死産・出産率もあわせて更に高くなってくると思います。

流産ではなく死産になる可能性のそこそこ高い転座のように思えます。

私は素人なのでこの推察は間違っているかもしれませんが、遺伝子カウンセリングでK&M様の転座がどういうものなのか、どういうリスクがあるものなのかを良く説明して頂くことをお勧めします。

また、K&M様のお母さんに流産死産の経験があるようでしたら、ご両親のいずれかが保因者である可能性が高いので(8割ぐらいの可能性でK&M様のご両親のいずれかが保因者です)、その流産死産の仕方がとても参考になると思います。

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