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染色体異常について。

 ゆかぞう

2010/08/20 14:35

はじめまして。
今回で三度目の流産を経験し、
色々な不育治療を進めていく上で、流産組織染色体検査を受けました。

そこで出た結果が、48,XXX,+9
検査コメント・トリプルXおよび、トリソミー9を認めました。

というものでした。
先生に色々質問しましたが、トリソミー13、18、21以外は非常にまれですが、誰にでも起こりうる可能性があるので、前向きに治療に取り組んで行きましょう。とおっしゃって頂いたものの・・・

結果を知ってから、まれという言葉に不安があり、複雑な想いにかられてなりません。
トリソミーが認められたことには間違いはないですし、
防ぎようもありませんが。

色々神経質になりすぎて、ずっとネットで調べたりしているのですが、トリソミー9とトリプルXの事例が全くありませんので、意味が全くわかりません。

何か少しでもおわかりになる方、いらっしゃいましたら
コメント下されば幸いです・・・。

返信=5件

※100件で過去ログに移動します。

[1] Re: 染色体異常について。 

 C.C

2010/09/01 22:43

ゆかぞうさんへ
流産されたお子さんの染色体検査をして、今回の結果で、医師からあまり詳しい説明もなかったようで、複雑ですね。

遺伝カウンセラーがいる病院だと、詳しく説明してもらえるのですが。

私のわかる範囲でお伝えしたいと思います。

48XXX、+9

人の染色体の数は、46本が正常とされています。
女性は46、XX。男性は46、XYです。
X染色体と、Y染色体は性染色体と言われているもので、性別を決めるものです。

48、XXX、+9という結果の場合は、性染色体であるX染色体が1本多く、9番目の染色体も1本多い状態です。

おおまかな説明なので、誤解を招く表現もあるかもしれませんが...。
卵子と精子にそれぞれ母親由来・父親由来の染色体があり、受精することで受精卵内に二人分の染色体が存在するようになります。そのままでは染色体の数が多すぎるので、減数分裂というものが起こります(理科や生物の授業で習ったかもしれませんが)。ここで、ランダムに染色体が減らされ、一人分の染色体数になり、46、XXか、46XYか、どちらかになります。
ですが、この染色体が減るときにエラーが起こると、数が多すぎたり、あるいは減りすぎたりして、染色体異常の状態になります。

どうしてこういうことが起こってしまうのか、と思いますよね。
わかりにくい文章だったと思いますが、何かお役に立てばと思いました。

[2] Re: 染色体異常について。 

 ゆかぞう

2010/09/03 01:36

C.C様へ

ご返信有難うございます!
実は、この度不安や心労も重なり
先週に院内の遺伝カウンセリングの予約をしまして
カウンセラーから染色体についてのお話を聞きました。

具体的に私個人的な検査結果に基づいてのお話は、カウンセラーからの決定的な回答はなく、むしろ染色体の異常は偶発的に起こるものであり、問題視したとしても今の医学ではどうすることも出来ないと・・・。

私は化学流産、稽留流産2回を経験しまして、今回初めて胎児死亡の染色体検査をしたのですが、性染色体と9番染色体の2つに異常があったことにショックと驚きを隠せず・・・書き込みさせて頂きました。
異常の数が多い、少ないの問題ではないことはわかっています(そうゆう問題ではないことも)
高齢ということもありますので、卵子の質も比較的悪くなるみたいです。
焦りと不安がありますが、やっぱり子供が欲しいので気持ちを奮い立たせ、頑張って行こうと思っています!

今回投稿させて頂いた時の私は、藁にもすがる思いでした。なので、こんな曖昧な投稿でも、読んでご回答下さったことにとても嬉しく、繰り返し読ませて頂きました^^

また色んなことを教えて下さいね!
有難うございました!!


[3] Re: 染色体異常について。 

 C.C

2010/09/05 21:20

ゆかぞうさんへ

遺伝カウンセラーからの説明を聞かれたのですね!私などよりきちんと仕組みなどお話しされたと思うので、大雑把な内容を書いてお恥ずかしい限りです...。

でも、読んでくださってこちらこそありがとうございます。数の問題ではないと思うという内容を書かれていますが、それこそ、だからこそ不安だし心配ですよね。今の医学では難しいということでも、でも、なんでかなぁって考えてしまうと思うんです。

それでも、ゆかぞうさんは頑張っていこう、とおっしゃっていて、応援したいな、と思いました。
何もできませんけど、いい方向に進みますように。

[4] Re: 染色体異常について。 

 ribon

2010/09/21 17:00

はじめまして。ribonです。いろいろよませていただきまいた。このようなものに参加するのは初めてですがよろしくおねがいします。

皆様が染色体検査をしたきっかけや心境をおしえていただけないでしょうか?
私はうけようか真剣に悩んでいます。
科学的流産2回経験しました。検査で高プロラクチン血症と診断され治療中です。不育症の検査は異常なしです。医者からは偶然か染色体異常の可能性しかのこってないと。しかし主人の親族3身等以内にダウン症、自閉症、先天性股関節脱臼、心臓病(ダウン症ではない児)、
ダウン症の甥は重度なのか13歳で言葉は全くはなせません。もちろん一人では食事、排泄、着替えなどは何もできません。生んでから13年間母親は親戚から文句を言われる毎日の環境です。
こう医者にいわれると偶然より染色体異常の可能性が高いのかなって。。。思ってしまい不安だらけです。いろいろ教えていただけないでしょうか?

[5] Re: 染色体異常について。 

 ゆかぞう

2010/09/23 13:17

ribonさん

はじまめして!ゆかぞうといいます。
私は、現在大阪の某クリニックで治療とタイミングを受けています。

私が染色体検査を受けた理由は・・
まず、始めはそこに執着もなく、未知なので・・
3度の流産(化学流産・稽留流産2回)を経験し、要は、何が原因で流産を引き起こしてしまったのかを、追求し、次の妊娠に踏み込む為の安心と希望を持ちたかったので。

私が通院しているクリニックは、初期の段階でまずは、母体に関する原因の追求(血液検査や子宮卵管造影等)、追って、夫婦の染色体検査を進められ、全てを医師に委ねる気持ちで検査を次々に進めました。

結果、私は軽度の抗リン脂質抗体症候群と診断されまして、母体の原因はここに着目し、今現在は妊娠へ向けて
ルトラール(黄体ホルモン剤)とバイアスピリン(血栓予防)のお薬を服用中です。

本題の染色体異常の検査については・・・
夫婦の染色体異常に問題はありませんでしたが(親族にもダウン症や奇形等の問題はありませんが)
これについては、残念ながら今の医学ではまだまだ解明されていないらしく、治療や予防方法がないです。
例えば夫婦に染色体異常があったとしても、奇形児が生まれる可能性を%テージで表したものや、不幸にも赤ちゃんを断念せざるを得ない例もあり、予想以上にデリケートな問題であることです。
でも、今の医学でも、私達が普通の生活を送っている間にもどんどん研究され、色々な治療法や希望も見せているかと思います。

染色体検査は、私の場合は安心と保険の様なもので・・
私の場合は、偶発的に起こる(誰にでも起こりえること)胎児側の染色体異常でしたので、言い方に語弊はあるかも知れませんが、辛いですが偶然に起こったんだ・・・
この赤ちゃんは私を選んでくれ、亡くなってしまったけれども、次の赤ちゃんに恵り合わせてくれる様に、きっと天国から見守ってくれてるんだ!と信じて^^
治療を頑張っております。

ribonさんも。。。
不安や心労がおありだとお察ししますが・・・
色々考えて、悩んで・・辛い想いばかりしていても、きっと何も前に進まないと思いますし、難しいけれど何が一番先決なのかを考え、勇気を持って一歩前に進まれること、心から祈っております!!


何の解決にも回答にもなっていないかも知れませんが、
流産という悲しいご経験をされ、色々不安になり、恐怖とは切り離せないことも否めないけれど・・

お互いにいい方向に進める様に、頑張りましょうね!

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