[1] Re: 均衡型転座 

 ノエ

2008/09/15 00:27

はじめまして。
検査結果に動揺するし、わからないことで不安だらけですよね。私も　今年そうでした。。。
本当にいろいろと本を読んだり、論文読んだり、病院へ行ったり・・・調べて　やっと現状を把握できました。

転座が　妻にあるか　夫にあるかでも
流産の確率は変わります。

転座の起こってる場所や　切れ方によっても
確率は変わってきます。
遺伝子カウンセリングで　そのあたりのお話しは
参考程度には　教えていただけます。

私が調べてもらった病院では　ハッキリと結果のデーターを教えてくれました。
夫の異常でしたが、私が結果を聞きに行っただけで
教えてくれました。ズボラとも言えますが・・・。
事実をしらないより、知ってた方がいいかもしれないし、でも夫婦関係に問題も生じるデリケートな問題なので、ご夫婦でよく話し合いをされてから　決断されてくださいね。

[2] Re: 均衡型転座 

 わんこまる

2008/09/15 14:11

はじめまして。
私には４度流産死産の経験があります。また２度目の子は妊娠５ヶ月で流産し不均衡型相互転座が見つかりました。その後、夫婦の染色体検査をしたところ私（妻）に赤ちゃんと同じ染色体転座が見つかりました

染色体転座について素人が説明するのはとても難しいのですが、参考になれば幸いです。

ヒトの染色体には1番〜22番の２本が一対となった44本の常染色体と性別を決めるXY（男性）かXX（女性）の２本の性染色体、合計46本の染色体で成り立っています。

例えば１番染色体と２番染色体の転座を持っている場合、
２本ある１番染色体のうち、１本は正常、もう１本は部分的にちぎれて２番染色体にくっついています。
２番染色体も２本のうち、１本は正常でもう１本はちぎれて１番染色体にくっついています。
なので、ちぎれた１番染色体とちぎれた２番染色体がお互いにそのまま入れ替わっているのが均衡型相互転座という染色体異常です。
　均衡型相互染色体の場合は染色体の遺伝子量に過不足がないので健康であることがほとんどです。
　但し、子供には22本一対の染色体うち父から１本、母から１本、必ず引き継がれるので、その組み合わせにより染色体異常を遺伝した子供ができてしまいます。

次のような組み合わせは、不均衡型転座染色体で
正常な１番染色体と転座した１番染色体が引き継がれた場合＋正常な２番染色体と正常な２番が引き継がれた場合
または、その逆で正常な１番染色体が２本で正常な２番染色体と転座した２番染色体の組み合わせは染色体に過不足が生じてしまうので、流産や死産、障害児の可能性が高くなります。

また、正常な１番染色体と転座した１番染色体＋正常な２番染色体と転座した２番染色体が引き継がれた場合は染色体に過不足がないので均衡型相互転座染色体となります。但し、この場合も将来、子供を持つ時に転座が遺伝する可能性があります。

正常な１番染色体２本と正常な２番染色体２本が引き継がれた場合は正常な染色体になります。

また、転座している染色体が何番と何番なのか？
ちぎれている部分の場所によってもかなり健常児出産率が違ってくるようですし、転座しているのが父なのか、母なのかによっても違ってきます。

遺伝子カウンセリングを受ければ
だいたいの出産できる確率や遺伝病などを教えて頂けると思いますが、より詳しい説明になるので染色体転座について少し理解していないと難しいかもしれません。

ネットでは「均衡型転座」よりも「染色体転座」のほうが一般的なのでそちらで検索したほうがいいかも？
　また、転座があっても無事出産されている方のブログとか参考になるかもしれません。こちらは「不育症　ブログ　転座」で検索すれば見つかります。

[3] Re: 均衡型転座 

 ハルリン

2008/10/06 14:49

均衡型転座、体に例えてみました

まず染色体は１番が２本、２番が２本、３番が２本…と
格番号に２本づつあります。(１番が手２本、２番が足２本、３番が目２つ…といった感じで考えて見てください。)

そして片手はパパ、片手はママから受け継がれ、子供も２本ずつ揃います。

私が相合転座です。相合転座とは
右手の半分が右足へ、右足半分が右手に…と半々で入れ替わった状態です。
でも長さで言えば、右手も左手も100％ずつ、右足も左足も100％ずつあるので私は健常者なのです。

子供に遺伝する時、私の「100％揃ってる左手と左足」または「入れ替わってる同志、右手と右足、長さは100％ずつ」のが遺伝すれば、子供は健常者として産まれる事ができたのです。

でも生まれて来た子は、私の正常な100％の左手を遺伝、
右手は100％のパパから遺伝したので、両手(１番)は200パーセント揃い正常。

でも足(２番)は、左足が100％のパパから、右足はママから(右手50％、右足50％でできた足)が遺伝したため、子供にとっては、
50％手が多く、50％足が少なくなります
それが不均衡型転座染色体、また足の構造異常となります。
体で例えてみたけど…分かりにくいかな？

染色体はほんの少し欠けても、多くても悪いのです。
反対に人間の体ってスゴイですよね。

私は相合転座で２人流産、次で流産しにくい薬？を使い、染色体異常として生まれ、次の子は流産。
なので、次は顕微鏡受精「悪い染色体を除き、私の良い染色体と、旦那の染色体を合体させ子宮に戻す」をして次の子供に望む事にしました。
子供の入院生活も終わったし、頑張ります。

[4] Re: 均衡型転座 

 さくら

2009/01/23 04:08

ハルリンさんへ

とてもわかりやすい説明ですね。
私は４番９番が転座しています。

ちょっとお聞きしたいのですが、顕微鏡受精というのは着床前診断のことですか？

流産しにくい薬ってどんなくすりですか？

不躾ですがどちらの病院だったかヒントだけでも教えていただけるとありがたいです。

[5] Re: 均衡型転座 

 稀

2009/01/30 15:17

さくらさん★

他スレでお会いしたかと思うのですが。
投稿数１００を超えたからか、
掲示板が消えてしまいましたね〜。。。

いろいろ悩まれてるご様子ですね。
悩みますよね・・・。

顕微授精の件ですが。
体外受精で、ふりかけ法（自然に受精させる）と顕微授精があるようで、
自然にうまく受精してくれない場合、
顕微受精の方法をとるようです。
その判断は　先生にお任せしています。
最初から「顕微」と言われる方もおられるでしょうし、状況によって判断という方もおられるのではナイでしょうか。
顕微の場合は、元気な精子を選んで　注入させるということなので。

着床前診断は、受精後の３日目の８分割まで育った卵から・・・検査するという点で
体外受精　プラス過程が増えるということになると思います。

流産しにくい薬は、
私の知る範囲では、アスピリンやヘパリンのことでしょうか。
不育症の流産予防治療で使用されていて、
血液サラサラ・・と関係があるようです。

これは、不育の検査を受ければ　必要かどうか判断してもらえると思います。

４番９番が転座されているとのことですが、
遺伝カウンセリングで　統計上の計算で
個別に　流産率などを教えてもらえます。
転座とは言っても・・・ケースはそれぞれですものね・・・。


あくまで私の中での理解になりますが。。。
なにかお役に立てれば　幸いです。

[6] Re: 均衡型転座 

 さくら

2009/01/30 18:56

稀さんへ

またお会いしましたね！
あちらの掲示板ではお返事できなくて、「あ〜↓」と思ってました。

顕微鏡授精は顕微受精のことだったんですね。
お薬の件、初めて知りました。

ところで私は東京で有名な病院に通っています。

今日D３で病院へ行き、流産率の計算をお願いしたところ、出来ませんと言われてしまいました。理由は、高齢なため統計だけではわからないとのことでした。(きっと私の年齢で転座を持って着前している人が少ないんだと思います。

でも、この半年で取れた卵６個、全部胚盤胞まで育ちませんでしたが、一応、８分割で１個取って凍結しておいた細胞を全部調べてもらうことにしました。あと２週間もせずに、結果が出ます。

こちらの病院では毎回１個か２個しか卵を取らないため、８分割で細胞を１個取って凍結し受精卵が胚盤胞まで育ったものをあとでまとめて染色体検査をするんです。
私は３個胚盤胞が出来たら検査をお願いする予定でしたが、そこまで育たなくなってしまったので、今回育たなかったものを全部調べて、すべて転座が原因なのか分かったら、諦めようとも思っています。

今月も採卵予定ですが、正直あきらめ時なのかと思っています。最後に卵を一気に沢山取って調べたい、と申し出たところ、今日の担当の先生は、気持ちを察してくれたのか、院長はこういうの嫌いなんだけど・・・と、渋々でしたが、いつもの３倍の量のお薬を出してもらえました。(それでも他院からしたらかなり少ないと思いますが・・・）


稀さんは、次の治療はいつごろですか？
お互いに１個でも良い卵に巡り合えるといいですね。（＾＾）

[7] Re: 均衡型転座 

 稀

2009/02/01 14:16

さくらさん★

胚盤胞まで　育ったものの検査だと
個数はしぼれますが・・・。
転座を起こす割合とか傾向をつかむためにも
受精卵は　すべて　着前の結果を知りたいですよね・・・。
私の場合は、以前の治療の時。
着前の結果により、他　胚盤胞まで育てるのをやめられたように思うので、どう育っていく結果になったかは不明です。

着床前診断での成功率の平均は　３・７回と聞いたことがあります。
４回すれば、７〜８割は　実現できるってことかなと考えるようにしています。
が・・・一度に採卵できる卵・受精卵の数によって
条件が変わってきますよね・・・。
何個、受精の機会があり、そのうち何回　正常分裂してくれるのか・・・。
私の場合は、今のところ　１１対０で、正常卵０です。

そう考えると　自然妊娠の１回にかけるのは・・・
流産の危険をかかえた　ばくちのようなものの気がして　怖いです。

お医者さん、意向を組んでくださったようで
良かったですね。
転院しても、交通費やら　通院の現実問題がありますしね・・・。

私は　現在、治療中ですよ^^
お互い　がんばりましょう！

[8] Re: 均衡型転座 

 ひらき

2009/03/09 19:39

みなさん、初めまして。

41歳の、ひらきと申します。夫が均衡型染色体転座の保因者であることが数日前にわかったばかりで、頭がおかしくなりそうです。

でも、こちらで同じような状況でも頑張っている方がいるのを知って、少し気分が楽になりました。よろしくお願いします。

これまで体外受精で3回移植し、一度初期流産しています。凍結胚盤胞がいくつかありますが、夫の転座が見つかる前に凍結したものです。

これから遺伝カウンセリングを受ける予定なので、まだ具体的な確立等はわかりませんが、夫はもう子供は諦めた方がいいと思っているようです。私は、せっかく育った胚盤胞なので、理論上は無事に生まれてくる確立50％、にかけて移植してみたいという気持ちと、万一障害を抱えた子供が生まれた場合のことを強く不安に思う気持ちとで、正直、ゆれています。

毎日自分の頭の中で葛藤しています。でも、一番辛いのは夫本人なので、なるべく夫の前では泣かないようにしてますが、吐き出す場所がなくて、時々どうしても涙がでちゃいます。皆さんはどうやって乗り切っていますか？