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K&M
2016/01/20 13:34
先日、夫婦で染色体検査をしました。結果、私（妻）に均衡型相互転座があるとわかりました。
まさかとは思いましたが、やっぱりかって気持ちもありました。
私は、9番と18番での転座です。
今後遺伝カウンセリングも受けるつもりですが、ネットで検索してもいい事は書かれておらず、調べれば調べる程希望がないのかと感じてきました。
こんな体でもせめて一人は子供が欲しいと思ってます。まだ流産の経験はないけれど、これから流産・死産を繰り返していくのかと思うと不安や悲しみでいっぱいです。
去年の11月に中期中絶を行いました。11週目くらいの検診で頭部から背中にかけて浮腫が見つかり、後日大学病院に転院し詳しく診てもらい臍帯ヘルニアにもなっていると言われました。説明を聞いていましたがいたたまれず泣いてしまいました。二人で十分話し合い、私の母にも話して、結果羊水検査をせず今回は諦める事を選択しました。この頃には浮腫もまたさらに大きくなってました。12週を超えていたので通常分娩での処置でした。看護師さんからは面会はしないほうがいいと言われ棺の代わりの白い箱に入れられての抱っこしかしてあげられませんでした。毎日一時も忘れた事はありません。
次からの妊娠で、今回の様に浮腫やその他異常が見られなくても絨毛検査や羊水検査をする事に決めました。
ですが、毎回妊娠→検査→出産or諦める の繰り返しだと精神的に大丈夫なのかと夫に言われました。妊娠がわかって出産するまでずーっと不安なままなのですから。そこまでして子供を作るべきかと夫は言います。
色んな気持ちがグルグル回ってます。
相互転座の人でも希望は持てますか？
返信＝4件
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たまこ
2016/01/23 07:47
私も同じ状況です。
将来が不安でたまりません。
加治木
2016/02/08 16:34
私も均衡型相互転座の保因者です。大変な思いをされましたね。
違う番号の二つの染色体の間で起きた転座ですから、何度も妊娠するか、体外受精の技術で受精卵をたくさん作り、それを調べる着床前診断の技術を用いて交互分離による配偶子から出来た受精卵で妊娠することができれば望みはあります。
ただ、K&M様の転座のある染色体……９番と１８番なら、３：１分離の相互交換トリソミーによるトリソミー１８の子を妊娠する可能性もそこそこあるんじゃないでしょうか。
トリソミー１８は稀にですが出生することもある染色体異常です。つまり、流産と呼ばれる時期を超えて、死産と呼ばれる時期まで胎児が育ってしまう可能性が結構高いと言うことだと思います。
二つの染色体の転座セグメントが小さいなら隣接分離での不均衡型の子の死産・出産率もあわせて更に高くなってくると思います。
流産ではなく死産になる可能性のそこそこ高い転座のように思えます。
私は素人なのでこの推察は間違っているかもしれませんが、遺伝子カウンセリングでK&M様の転座がどういうものなのか、どういうリスクがあるものなのかを良く説明して頂くことをお勧めします。
また、K&M様のお母さんに流産死産の経験があるようでしたら、ご両親のいずれかが保因者である可能性が高いので（８割ぐらいの可能性でK&M様のご両親のいずれかが保因者です）、その流産死産の仕方がとても参考になると思います。
K&M
2016/02/11 13:26
＞加治木様
投稿ありがとうございます。
来週には遺伝カウンセリングに行って参ります。
私の染色体は9番の1本目の一部が18番の2本目にくっついていて、18番の1本目の一部が9番の2本目にくっついているみたいです。
この場合2本とも異常なので、正常な染色体の卵子がある可能性は極めて低いのではないのかと感じています。
母は2度流産の経験があるそうです。
1度目は私の次の妊娠で胎嚢はあるけど心拍が確認出来ず、その後弟を出産し、弟の次の妊娠でくしゃみをしての流産だったそうです。その後妹を出産してます。
その妹には既に息子がおり、今は3歳になります。なので、弟妹の中でも私だけなのかもしれません。弟夫婦にはまだ子供はいません。
こんな状態でもなかなか子供を作らない、諦めるという気持ちには到底なれず悩んでいます。
加治木
2016/02/11 15:40
＞K&M様
辛い日々を過ごされている中、返信ありがとうございます。
遺伝カウンセリングで少しでも気持ちがすっきりするといいですね。
お母様が２回流産しているということは、お母様かお父様が転座保因者である可能性は高いと思うんですが、三人兄弟と言うことは 出産／妊娠 率が ６割なので、すごくいい方なんじゃないでしょうか。
ちなみに私の両親も流産を繰り返していたので、多分両親のいずれかが保因者だと思うんですが、出産率もっともっと低いですよ（笑）
分母数が少ないし、男性保因者と女性保因者で違うでしょうから、統計上そんなに信頼するのも駄目でしょうけど、出産率は良い転座なのかもしれませんよ。
どちらにしても、私の両親もK&M様のご両親も、流産を繰り返しながらも子供を授かっているんですから、希望はあると思います。私はそう思ってます。
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