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染色体異常の掲示板

染色体一部欠損。  さえ★

始めまして。
21歳の社会人です。
私は、18歳まで生理が来なくて不安になり高校三年生の冬に産婦人科を受診しました。
当時は年齢のこともあってピルで生理を起こしていました。5シート位飲みましたが途中でやめてしまい、1年くらい放置してしまいました。また飲み始めるもやめるを繰り返して昨年11月〜また産婦人科に通い始めホルモン投与やピルを服用しています。
2か月前に染色体の検査をしました。すると一部片方が短くなっており欠損しているといわれ、大学病院を紹介するから詳しく検査したほうがいいね。と言われました。紹介状は次のシートを取りに来た時に渡すと。
私は生まれつき、左耳難聴・色弱なところがあります。また。21歳現在でも胸は小さく子供のような乳房で本当に温泉など隠してないと居られないくらい恥ずかしいです。染色体の詳しい検査とはまた血液検査だけなのでしょうか?また費用は、1度目(8000円)と変わらないのでしょうか?同じような方、いらっしゃいましたら是非お話したいです。

返信=2件

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[1] Re: 染色体一部欠損。   加治木

2015/05/17 22:22

同じ核型の者では無い私が返信することをお許しください。
もしかしたらなのですが、欠損しているのはX染色体ではないでしょうか?
X染色体の一本の一部が欠損している、ということでしたら要するにターナー症候群なのではないでしょうか?
(ターナー症候群にはXが一本完全に欠けている核型だけではなく、一部欠損のものも含みます。)
ターナー症候群としてお調べになると、必要な情報が得やすいと思います。

染色体の検査は血液検査だけのはずです。
ただ、いずれ卵巣や子宮の発育を見るためにエコーやホルモン検査などもあるかもしれません。

[2] Re: 染色体一部欠損。   さえ

2015/06/17 15:38

加治木さんコメントありがとうございました。ターナー症候群について調べてみようと思います。

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