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転座保因者の可能性

 ちょこぷち

2014/09/02 14:13

4月に34週で出産した我が子、産まれてから染色体異常が分かり、丸1日でお空へ帰っていきました。

子どもの染色体検査の結果、18トリソミー転座型であることがわかりました。
夫婦どちらかに転座保因者である可能性があるとのことで、遺伝子検査を受けるか否かの説明をききました。

子が転座型の場合、私たち夫婦が転座保因者である確率はどの程度なのでしょうか。
排卵誘発剤とタイミング療法にて初めて授かった我が子でした。流産経験はありません。

寂しさもあり、早く次の子を授かりたいと思う反面、
同じことを繰り返すのではないかという恐怖や、
もう子を抱くことができないのではないかという不安でいっぱいです。
夫婦で遺伝子検査を受け、事実を受け止めて、前に進みたいと思う一方で、転座が分かった場合のこと、真実を知る勇気がなかなかでません。

同じような経験やアドバイスなど頂けるとありがたいです。

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返信=8件

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[1] Re: 転座保因者の可能性 

 ブルー

2014/09/05 13:56

ちょこぷちさん、初めまして。
ブルーと申します。

辛い経験をなさいましたね。
その気持ちが痛いほど分かります。

私も34週で3年前に子どもを出産しましたが、2ヶ月半でお空に旅立ってしまいました。

息子を出産後、遺伝子検査を主人と受けました。
そして私に疾患があることがわかりました。

検査、怖いですよね…でも、私もちょこぷちさんと一緒で、
前に進みたかったんです。
せっかく息子が私に命を掛けて遺伝子の疾患を教えてくれたんだからって…

今現在は、着床前診断を始めたところです。
なかなか難しいですが、主治医の先生と主人と三人四脚で頑張っています。

私は転座保有者ではありませんが、ぷちちょこさんの書き込みを見て、いても立ってもいられなくしてしまいました。

良かったら、辛いこと悲しいことや、遺伝子検査のこと、
何でも話してください。

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[2] Re: 転座保因者の可能性 

 ちょこぷち

2014/09/08 10:16

ブルーさん、コメントありがとうございます。
なかなか相談できる人がいず、一番信頼できる友人に相談しましたが、困惑させてしまいました…。

こんな風に気持ちをわかってもらえるだけで心が救われた思いです。

今日、出産した病院へ遺伝子検査についてのメリットやデメリット、今後の方針などの疑問点について
もう一度質問へ行くことになりました。
事実を受け止め、少しずつでも前に進む勇気を持とうと思います。

ブルーさん、着床前検査を始められたのですね。
流産の既往がない場合は、認定外の医療機関になりますよね。
その場合、全国的にも数が少ないですし、遠方への通院になるかと考えています。
金銭面などの心配もありますが、どうしても我が子を抱きたい気持ちが強いです。
また私たちもその選択を選んだ際には、情報交換のほど
お願いします!

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[3] Re: 転座保因者の可能性 

 ブルー

2014/09/09 17:53

ちょこぷちさん

返信が遅くなってすいません。

事実を受け止め、前に進むって本当に勇気が必要ですよね。
出来れば誰かに背中を押してもらいたいって思った事を思い出しました。

私の遺伝子疾患は、産婦人科学会で申請をすれば認定院で処置が受けられるんです。
昨年、産婦人科学会の認可が通り、今は都内の病院に通っています。

確かに金銭面の心配はありますよね!
着床前診断は通常の体外受精の2倍以上の金額がかかります。
家計を明らかに圧迫していますが、私もちょこぷちさんと同じ気持ちです。
我が子を抱きたいです。

一通り着床前診断を行ったので、何でもどしどし聞いてください。私で答えられることがありましたら、答えますので。

決して一人じゃないですよ。

不妊治療以外のことでも結構ですので、何でも話してくださいね。

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[4] Re: 転座保因者の可能性 

 ちょこぷち

2014/09/15 13:21

ブルーさん。
こちらこそ、大変お返事が遅れてしまい申し訳ありません。

病院へ説明を聞きに行った後からもよく考え、主人とも話あった結果、
やはり曖昧なまま進むことはこの先ずっと不安なまま。
事実を知った上で、先に進む方法を選んでいくことを決めました。
週明けには再度受診し、検査を受ける旨を伝える予定です。

本当に怖いし、不安でいっぱいです。
命をかけて何かを伝えようとした娘のためにも、勇気を出して進んでいきたいと思います。

ブルーさん。たとえ、どんな結果であってもまだ道はゼロではないと希望がもてました。

特定の疾患があれば認可がおりるのですね。
私の場合は地方に住んでいるため、都市部への通院は必須です。
年齢的にも焦りがありますが、とにかくまずは一歩。
検査を受けて、結果を祈るばかりです。
大変心強いお言葉、本当に感謝いたします。

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[5] Re: 転座保因者の可能性 

 ブルー

2014/09/16 13:20

ちょこぷちさん、こんにちは。

検査を受けることになさったんですね。
ご主人様も話し合いに応じてくれる方で、心が救われますね。
怖いこと、不安な気持ち、痛いほどわかります。

ちょこぷちさんはお仕事をされていますか?
私は結婚してから専業主婦です。
治療費の工面のため働くことも考えましたが、やはり時間が読めなくて断念しました。

私も都内在住ではないので通院から受診まで半日コースです。
私も焦りがあります。見えないゴールに向けて走っている感じがします。

私こそちょこぷちさんに感謝しています。
返信をしてくださりありがとうございます。

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[6] Re: 転座保因者の可能性 

 ちょこぷち

2014/09/17 11:15

ブルーさん、返信ありがとうございます。

染色体検査においても、今かかっている地方の総合病院では保険がきかず、1人2〜3万円。
転座などの異常がわかった場合にはより専門的な遺伝子専門外来などでの詳細説明を聞くことも可能とのこと。
また検査の時点から大学病院など専門病院へ紹介することも可能との説明を受けました。

地方の病院も大変熱心で丁寧な対応に感謝していますが、やはり検査の時点から転院するか否か、また情報収集の日々です。
私の住む地域からは幸い、大阪・名古屋でも日帰り往復も可能なためその辺りでの受診も考えています。

けれど、検査をしてそれから1ヶ月。
その結果によってあらたなスタート…。
気が遠くなる思いですが、今できることを少しずつでも
進んでいきたいと思っています。

仕事は4月からいまだ休職しています。
在籍はさせていただいているものの、不規則、長時間勤務、夜勤もありの元職にこの状況で戻るかどうかも迷い中。
だけど、主人のお給料だけではこの先の治療にかかる費用はとても賄っていけないので、転職も考えているところです。
ブルーさんも少し前を進んでおられ、本当に励みになります。
焦らず…とは難しいですが、未来を信じて前に進みたいですね!!
また、情報交換お願いします。

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[7] Re: 転座保因者の可能性 

 ブルー

2014/09/17 15:59

ちょこぷちさん、こんにちは。

今日はどんより曇り空ですね。

専門院か否か情報収集との事ですので、私の場合が役にたつかどうか...という感じですが、書かせていただきますね。

私は、遺伝子検査から専門の大学病院で受診しました。
主人と私の間ではもうすでに着床前診断を視野に入れていなので、少しでも早くって思ったからです。
遺伝子検査の前に充分なカウンセリングと着床前診断の順序と費用の説明を受けて、遺伝子検査と進みます。

気が遠くなる気持ち、しますよね。
でも、一歩進む事が大事だと言い聞かせてここまで来ました。

私も未来を信じています。

ちなみに、私はせっかちなので...参考になりましたか
心配です。



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[8] Re: 転座保因者の可能性 

 ちょこぷち

2014/09/19 07:21

ブルーさん。
ありがとうございます!!
 
昨日の説明では、私たちの場合はやはり着床前診断の認定がおりることは難しいのではないかとのことでした。

検査結果によって動き方が変わってくるので、
時間的なロスを考えても近々、近医で染色体検査(G-Band検査)を受けて、結果に応じて専門機関を紹介してもらう方向になりそうです。

検査をする以上、真実を受け止める覚悟が必要ですね。
私たちもブルーさんご夫婦のように真実を知って前に進めるよう、祈りつつも検査からの1ヶ月過ごしていきたいと思います。

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